Notevoli speranze di possibilità concrete di guarigione sono riposte nei progressi scientifici della ricerca nella terapia genica.
Gli sviluppi futuri in questo campo potrebbero portare alla guarigione definitiva dalla malattia mediante la sostituzione dell’emoglobina malata con una sana generata da cellule staminali.
La talassemia riceve aiuti dallo Stato e dalle Regioni, ma sfortunatamente in misura insufficiente a garantire una soluzione definitiva in tempi rapidi del problema.
La nota dolente sta nel fatto che l’Italia non riveste un ruolo di spicco in questo campo a causa degli scarsi investimenti statali e delle case farmaceutiche; una parte dell’importante lavoro svolto dai ricercatori è purtroppo sostenuto da finanziamenti di privati.
La talassemia potrebbe essere una delle prime malattie curabili (meglio sarebbe dire “definitivamente risolvibili”) con le tecniche della genetica, ma non bisogna dimenticare che i finanziamenti alla ricerca sono spesso mossi da precisi ritorni commerciali, per cui la ricerca per malattie rare non rappresenta un redditizio investimento.
Polemiche a parte, la terapia genica rappresenta una seria ipotesi di guarigione, forse non ancora ben delineata nella sua sostanza, ma che ci auguriamo di poter scorgere nei suoi contorni in un futuro non lontano. E’ per questo che l’Associazione Talassemici Piemonte si prodiga, aiutateci a costruire il futuro.
Anche l’induzione farmacologica di emoglobina fetale è tra le prospettive terapeutiche del futuro: lo scopo è quello di riuscire a mantenere attiva la sintesi di emoglobina gamma, ossia la forma fetale che cessa di essere prodotta dopo la nascita, in modo da sopperire alle carenze della beta.
TRAPIANTI – UN PO’ DI STORIA
I primi risultati del trattamento radicale della malattia risalgono al dicembre 1981, quando presero inizio due programmi di trapianto di midollo osseo: quello del gruppo di Seattle in USA e quello del gruppo di Pesaro.
Il primo rapporto riguardante un piccolo paziente guarito dalla talassemia dopo il trapianto di midollo osseo da fratello HLA identico è del giugno 1982, riportato dal gruppo di Seattle.
Il gruppo di Pesaro ha riportato successivamente negli anni 1982-1983-1984 i risultati su pazienti in fase avanzata di malattia e su pazienti in fase avanzata cioè al di sotto degli 8 anni di età.
Il trapianto di midollo osseo nella talassemia:
Il trapianto di midollo osseo attualmente rappresenta l’unica forma di terapia che può portare alla guarigione. Va sottolineato che nella fascia di età compresa tra 1 e 16 anni, purché non ci si trovi in presenza dei cosiddetti fattori di rischio, le percentuali di successo sono alte. Dai 16 anni in su, in presenza di almeno un fattore di rischio, le percentuali di successo sono meno alte e possono attestarsi sotto l’80% se vi sono più fattori di rischio. Globalmente dopo una valutazione di tutti i dati conosciuti a livello mondiale si può affermare (cfr. Prof.ssa Caterina Borgna) che mediamente i rischi per un trapianto di midollo sono elevati e si possono così riassumere:
67% di successo (guarigione)
13% di insuccesso
(si può vivere con problemi legati al trapianto e si ritorna talassemici)
20% di decessi
La fase preparatoria al trapianto, ossia il condizionamento, è particolarmente stressante e pericolosa e comporta l’impiego di farmaci potenti, tossici, per la distruzione del midollo osseo del ricevente. Le possibili malattie secondarie da trapianto (GVH) rendono critica la fase del post-trapianto e in alcuni casi impongono una difficile convivenza per tutta la vita.
La scelta del trapianto deve essere attentamente valutata tra il medico, paziente e familiari lasciando a questi ultimi la decisione finale. Il trapianto di midollo osseo oggi è ormai una realtà. Vi sono molte probabilità di guarigione, tuttavia alcuni seri rischi non vanno sottovalutati. Non tutti, però, possono farvi ricorso a causa della mancanza, nel 70% dei casi, del donatore identico e perché talvolta le condizioni di salute, a causa di più fattori di rischio presenti, non lo consentono.
